Твп в 12 недель


Толщина воротникового пространства в 12 недель: норма, таблица, отклонения

В настоящее время существует немало методов обследований беременной женщины с целью определения состояния организма плода, но самым информативным и приоритетным является УЗИ. В период вынашивания ребенка женщины неоднократно проходят ультразвуковую диагностику.

При этом особое внимание уделяется толщине воротникового пространства. Величина позволяет выявить хромосомные отклонения у плода, начиная с первого триместра беременности.

ТВП: что это такое?

Увеличенная толщина воротникового пространства говорит о потенциальном риске. Правда, одного лишь эхографического маркера недостаточно для точного определения генетической аномалии.

Впервые щелевидный участок шеи ребенка исследуется в 11-14 недель беременности. При нормальном развитии крохи после 15 недели беременности воротниковое пространство уменьшится, а позднее исчезнет вовсе. В исключительных ситуациях лимфа не справляется с всасыванием жидкости, из-за чего образуется отек либо гигрома.

Определение размера воротникового пространства у плода на 12 или 13 неделе беременности – это обязательная процедура первого скрининга. Кроме того, существуют категории семей, для которых измерение ТВП имеет особое значение:

  • потенциальной маме больше 34 лет, а отцу — 41;
  • у пары уже имеется ребенок с хромосомной аберрацией;
  • в анамнезе женщины аборт или случаи мертворождения;
  • у одного из родителей установлена хромосомная аберрация или мозаицизм;
  • потенциальная мать или отец находились в зоне радиации или контактировали с иным мутагенным фактором.

Как определяют толщину воротникового пространства?

Зачастую измерение ТВП у плода проводят обычным трансобдоминальным методом ультразвуковой диагностики. На ранних сроках беременности (в 11, 12, 13, 14 недель) иногда применяют трансвагинальный метод. В основном обследование при помощи вагинального датчика назначают, если малыша плохо видно при обычном УЗИ.

При трансвагинальной диагностике женщине необходимо раздеться до пояса. Болезненных ощущений во время процедуры быть не должно, но незначительное количество крови на приборе считается нормой.

Прежде чем замерить толщину складки в воротниковой зоне, специалист вычислит рост плода, а точнее расстояние от темени крохи до его копчика. При определении ТВП важно, чтобы голова ребеночка находилась в нейтральном положении. При несоответствующей позе показатель будет увеличен или занижен. Чтобы получить достоверный результат, нужно обязательно подождать пока малыш примет правильную позу (для этого беременной рекомендуют покашлять).

При помощи масштабирования эхографист увеличит зону шеи плода, после чего произведет замеры воротниковой складки и скопившейся под ней жидкости. На экране жидкость имеет черный оттенок, а кожные покровы и ткани малыша — белый. На снимке воротниковое пространство обозначено синим цветом. После вычисления специалист сравнивает значения с установленными нормами.

Нормы толщины воротникового пространства

Оптимальный срок для проведения исследования – 12 полных акушерских недель, но допустимо проводить скриниг на 7 дней раньше или позже указанного срока. При этом КТР плода должен достигнуть отметки в 45 мм и при этом не превышать величину в 84 мм.

Норма ТВП составляет 0,7-2,8 мм в зависимости от недели беременности. Подробнее о нормах ТВП в соответствии с гестационным возрастом плода можно узнать из таблицы.

Неделя беременностиНормы ТВП
Минимально допустимое значение, ммСреднее значение, ммМаксимально допустимое значение, мм
100,91,42,3
110,91,52,3
120,71,52,5
130,71,72,8

Если толщина воротникового пространства превышает отметку в 3,4 мм или равна ему, значит, речь может идти о синдроме Дауна. Расширение ТВП больше 5,5 мм может указывать на хромосомную болезнь Эдвардса.

При утолщении воротникового пространства обязательно определяется длина верхней челюсти и носовой кости. Несоответствие размерам также свидетельствуют о патологии. Кроме того, значение имеет внутричерепное пространство, норма у плода на 12 неделе беременности равна 1,5-2,5 мм.

Что означают отклонения от нормы?

В большинстве случаев, когда при диагностике была обнаружена слишком широкая шейная склада, малыши рождались здоровыми. О вероятном присутствии хромосомного отклонения говорят, когда, кроме расширения воротникового пространства, получены другие результаты обследования, которые подтверждают патологию.

Достоверность измерений ТВП зависит не только от опыта специалиста и состояния аппаратуры, но и от положения головы ребеночка во время диагностики. Так, при неправильном размещении крохи, последствиями будут погрешности — показатель снизится приблизительно на 0,4 мм, если дитя прижмет головку к грудной клетке, и повысится на 0,6 мм, если малыш слишком запрокинет ее назад. При этом величину следует замерять строго по внутреннему контуру шейной складки. Также большое значение имеет правильно установленный срок беременности.

Стоит отметить ряд причин, влияющих на увеличение объема жидкости в воротниковой зоне:

  • нарушения сердечной системы;
  • инфекционное заболевание;
  • анемия;
  • плохое кровообращение;
  • патологии сосудистой системы;
  • пониженное содержание белка в сыворотке крови;
  • нарушения костной системы.

Данные патологические проблемы характерны для различных хромосомных аберраций. Так, расширение складки в области шеи встречается более, чем при пятидесяти патологиях генетического происхождения, а также при гибели зародыша в утробе. Наиболее распространены следующие хромосомные аберрации:

  • синдром Дауна;
  • трисомия по 13 хромосоме;
  • синдром Шершевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса.

Что делать при обнаружении аномалии?

Выяснить, есть ли у ребенка хромосомный недуг, можно лишь при обширном обследовании. Если величина ТВП больше нормы, беременным рекомендуют через неделю пройти ультразвуковую диагностику повторно. Также проводится исследование биохимических маркеров в крови — свободного бета-ХГЧ и PAPP-A. При этом обязательно учитывается возраст потенциальной матери.

По итогу скрининга выдается заключение, где обозначен риск рождения малыша с хромосомной аномалией. При большой вероятности наличия хромосомной аберрации беременную направят на ряд других исследований. При этом любое из них проводится лишь по желанию женщины, она вправе отказаться. В качестве дополнительного обследования могут быть назначены:

  • биопсия хориона – проверка маленькой частички хориона;
  • биопсия плаценты – изучение клеток плаценты;
  • амниоцентез – исследование амниотической жидкости, назначается, если полученный результат биопсии неточен или образец хориона разрушился при изучении в лаборатории;
  • кордоцентез – диагностика крови из пуповины или материала из ворсинок зародыша.

Целью каждого из исследований является определение набора хромосом. Если он состоит из 23 хромосом, это означает, что все нормально. При наличии критических показателей, рекомендовано прерывание беременности.

Воротниковое пространство у плода на 12 неделе: диагностика, норма и возможные патологии хромосомного характера

В период ожидания ребенка стандартным видом обследования считается УЗИ в первом триместре, в ходе которого важную роль играет норма воротникового пространства в 12 недель.

Определение ТВП в сочетании с биохимическими маркерами сегодня считается одним из главных критериев по формированию группы риска с хромосомными патологиями. Считается, что наиболее информативным периодом считается определенный срок и уже после 13 недель беременности такое исследования не дает никакой информации.

Что такое воротниковое пространство

Воротниковое пространство — это скопление жидкости в области шеи у плода

Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося плода, но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.

Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.

Сама по себе величина воротникового пространства – это не приговор, а лишь свидетельствует о присутствии определенного риска.

Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах анализа крови на гормоны и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.

Особенности измерения ТВП

Для того чтобы правильно оценить ТВП у плода УЗИ проводят на 12 неделе беременности

Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения УЗИ во время беременности по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.

Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение УЗИ после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.

Важно помнить о том, что перед началом измерения ТВП необходимо определить точный срок беременности.

Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.

Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:

  • ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
  • важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
  • размер КТР должен быть равен 45-84 мм

Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры исследования. Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.

Нормативные показатели ТВП

ТВП у плода в 12 недель не должно превышать 2,5 мм

В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.

Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.

Подтвердить опасность появления у родителей ребенка с хромосомными нарушениями удается и с помощью раннего амниоцентеза, когда берется образец амниотической жидкости.

Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери. При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку беременности. Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными.

Хромосомные патологии и отклонения при ТВП

Если ТВП у плода выше нормы, то появляется риск рождения ребенка с патологиями и хромосомными аномалиями

Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.

Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Тернера
  • Синдром Эдвардса

Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у плода определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.

Увеличение размера воротникового пространства имеет прямую взаимосвязь с генетическими хромосомными дефектами и врожденными пороками развития.

В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального исследования будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.

Полезное видео — 12 неделя беременности: развитие мамы и малыша:

Читайте:  Этапы развития плода: первый, второй и третий триместр

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

ТВП

Содержание:

Особое внимание при проведении УЗИ в первом триместре обращают на толщину воротникового пространства (ТВП), величина которой соотносится с наличием хромосомных заболеваний плода (прежде всего, это касается синдрома Дауна). Поэтому определение ТВП вкупе с биохимическими маркерами на сегодняшний момент является одним из основных критериев формирования группы риска по хромосомной патологии. Воротниковое пространство – это область между внутренней поверхностью кожи шеи плода и наружной поверхностью мягких тканей, которые покрывают шейный отдел позвоночника. Измерение ТВП проводится при следующих обязательных условиях:

  • строго сагиттальном сканировании плода/эмбриона (сагиттальная плоскость идет спереди назад и делит тело человека на две симметричные части);
  • срок беременности 10-14 недель при численных значениях копчико-теменного размера (КТР) от 45 до 84 мм.

важноДо 10 недели плод еще слишком маленький, поэтому оценка ТВП неправомочна, а после 14 недели лимфатическая система всасывает излишки скопившейся жидкости и увеличение воротникового пространства, как правило, не диагностируется.

Кроме строгих правил, которые должны соблюдаться в 100% случаев, имеется ряд факторов, влияющих на чистоту измерения:

  1. Индивидуальные особенности (квалификация врача и класс аппаратуры);
  2. Изображение плода должно составлять не менее 2/3 от общей эхографической картины;
  3. Положение головы плода во время исследования (разогнута, прижата к груди, нейтральное положение);
  4. Измерение следует проводить по внутреннему контуру воротникового пространства;
  5. Определение амниотической оболочки (внутренняя поверхность плодных оболочек, которая покрывает плод и околоплодные воды) и пуповины для исключения ложноположительных результатов. Петли пуповины могут быть неправильно включены в результаты измерения, или за ТВП можно ошибочно принять расстояние между шеей плода и стенкой амниотической полости. Избежать диагностических ошибок позволяет цветное допплеровское картирование (ЦДК), используемое для визуализации кровотока в сосудах пуповины. Дифференцировка стенок амниона от кожи возможна при наличии двигательной активности плода.

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может свидетельствовать и о других врожденных пороках развития (ВПР), которые манифестируют (проявляются) только в поздних сроках беременности. Поэтому при отклонении данного показателя необходимо обратить особое внимание на анатомию плода при УЗИ в 20-24 недели и 32-34 недели.

Определение ТВП с помощью УЗИ

Во время беременности женщины проходят ультразвуковое исследование и с помощью него определяют ТВП. Процедура назначается один раз в триместр и нацелена она на выявление патологий. Для их определения у плода измеряются эхографические маркеры. Полученные параметры соотносятся с нормой. Наиболее важным является исследование в первом триместре, далее данные маркеров теряют актуальность.

В период первого триместра измеряют:

  • длину конечностей;
  • кости профиля;
  • толщину воротникового пространства.

Для реализации последнего из перечисленных замеров врач-узист с помощью датчика направляет звуковую волну на область шеи под затылком или на первый позвоночник и снимает показатели. В этом месте, между кожной и костной тканями у эмбриона скапливается подкожная жидкость. Ее наличие может указывать как на нормально развивающуюся беременность, так и на отклонения у будущего ребенка. Позже количество жидкости постепенно уменьшается, и результат исследования теряет свою информативность.

Для точной диагностики, при измерении толщины воротникового пространства необходимо соблюдать несколько условий:

  • Беременная находится в положении лежа;
  • Плод располагается в удобном положении для исследования. Подходящим считается боковое положение, когда можно проанализировать профиль. Если нужная позиция не занята, то проводится трансвагинальное исследование.
  • Соотношение копчико-теменного размера;
  • Соблюдение сроков диагностики;

Кроме того, специалист должен быть компетентен в вопросе ТВП. А также большую роль играет аппарат, с помощью которого проводится диагностика.

При измерении воротника также соблюдаются два правила:

  • Учет толщины амниотической оболочки;
  • Использование доплера.

Нормы толщины воротникового пространства

Медицинская статистика по значениям толщины воротникового пространства на различных сроках беременности представлена в следующей таблице.

Срок беременности, недели

Толщина воротникового пространства, мм

5-й процентиль

50-й процентиль

95-й процентиль

10 недель 0 дней — 10 недель 6 дней

0.8

1.5

2.2

11недель 0 дней — 11 недель 6 дней

0.8

1.6

2.2

12 недель 0 дней – 12 недель 6 дней

0.7

1.6

2.5

13 недель 0 дней — 13 недель 6 дней

0.7

1.7

2.7

Важно За отклонение от нормы принимаются значения, превышающие 95-й процентиль.

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы, а моносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследование P. Pandya) представлена в таблице.

Величина ТВП, мм

Частота хромосомных аномалий, %

3

7

4

27

5

53

6

49

7

83

8

70

9

78

Если ТВП не в норме

На сегодняшний момент оптимальным для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является комбинированное обследование, включающее определение ТВП по УЗИ, анализ биохимических маркеров (β-ХГЧ PAPP-A в сыворотке крови беременной) и возрастной скрининг. После него выносится заключение, в котором отмечается риск по хромосомным аномалиям (например, комбинированный риск по синдрому Дауна 1:300). При наличии высокого риска женщине рекомендуется произвести амниоцентез (забор околоплодных вод) для определения хромосомного набора плода. Также может быть предложен кордоцентез (забор пуповинной крови) или хорионбиопсия (забор материала из ворсин хориона).

Информация Следует помнить, что эти методы обследования производятся только с информированного согласия беременной, и каждая женщина имеет право отказаться от них!

При нормальном хромосомном наборе (23 пары хромосом) беременность пролонгируется в обычном режиме. При наличии тяжелых хромосомных заболеваний, которые несовместимы с жизнью, женщине настоятельно рекомендуется прервать беременность. При наличии синдрома Дауна семья может самостоятельно принять решение о дальнейшей судьбе будущего ребенка (пролонгировать беременность, либо прервать ее). Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первого триместра, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Тернера
  • Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

  • Пороки сердца
  • Неправильная циркуляция лимфы
  • Аномалии в развитии соединительных тканей
  • Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

  • Анемия
  • Таксоплазмоз
  • Цитомегаловирус
  • Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

  • показатели УЗИ;
  • результат биохимического анализа крови;
  • возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

  • Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
  • Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
  • Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
  • Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Особенности толщины воротникового пространства в 12 недели

На двенадцатой неделе эмбрион уже прошел три месяца развития и основные маркеры, по которым можно сделать выводы о его развитии, видны специалисту. Это самый информативный этап для определения различных патологий и отклонений в развитии плода, а также в течение беременности в целом. Каждый параметр имеет свои данные, которые соотносятся с таблицей нормы. Что касается воротниковой зоны, то ее толщина также имеет показатели с определенными рамками. Скопление жидкости, дающее складку на двенадцатой неделе не должно превышать 3 миллиметров, минимальный размер составляет 0,7 мм. Важно иметь в виду, что данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода: прижата она к груди, повернута в сторону и т. п.

Особенности ТВП в 13 и 14 недель

Во втором триместре, на 13-14 неделе беременности шейная складка уменьшается в своем размере. Показатель постепенно становится неактуальным. На 13 неделе в бланк с данными малыша, в строке с данными о ТВП может быть поставлен показатель от 1,7 до 4 мм. Эти цифры входят в рамки принятого и риск развития патологии у эмбриона или осложнения беременности у матери сводится к минимальному проценту.

Расширение воротниковой зоны не всегда говорит о развитии проблем у плода. Важно знать, что его размеры всегда соотносятся с показателями других эхографических маркеров, получаемых при ультразвуковом исследовании. Если же все-таки размеры ТВП вышли за границы нормального, отчаиваться не стоит. Причин может быть множество. В каждом конкретном случае их определяет специалист с конкретной квалификацией. И в зависимости от выявленных аномалий могут быть назначены дальнейшие действия. Стоит не забывать, что результат замера воротниковой зоны актуален только на протяжении первого триместра. Старайтесь не упустить это время.

Норма ТВП плода на 12-13 неделе беременности

Беременность – самый прекрасный период в жизни женщины. Во время вынашивания малыша появляется огромная ответственность за здоровье мамы и будущего ребенка. Особенно важен первый триместр, в частности, срок 12-13 недель, потому что именно в это время обнаруживаются основные патологии развития. На сегодняшний день существует множество способов обследования состояния организма плода, но наиболее актуальным и приоритетным остается ультразвуковое исследование. Особое внимание при диагностике уделяется на измерение ТВП (расшифровывается эта аббревиатура, как толщина воротникового пространства), потому что полученная информация имеет важное значения для определения хромосомных отклонений.

Определение толщины воротникового пространства

Воротниковая зона – это пространство под кожей задней поверхности шеи плода, в котором скапливается жидкость. Наиболее информативны измерения ТВП в сроке 12-13 недель, потому что развитие плода на более раннем сроке недостаточно для получения данной информации, стоит отметить, что после 14 недели формируется лимфатическая система, следовательно, излишняя жидкость просто рассасывается.

При измерении ТВП обязательно учитывается копчико-теменной размер (КТР), норма его длины составляет от 45 мм до 84 мм. Оптимально правильный размер воротникового пространства измеряется при нейтральном положении головки плода, потому что при разгибании головки длина увеличивается на 0,6 мм, а при сгибании — уменьшается на 0,4 мм.

Нормальный размер воротникового пространства очень важна для определения наличия у малыша такого хромосомного заболевания, как синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Так же существенной информацией для исключения данной патологии считается визуализация носовой кости на УЗИ в сроке 12-13 недель. Таблица нормальных размеров плода помогает врачу-гинекологу проанализировать полученные данные, и при наличии риска будущая мама направляется к врачу-генетику.

Группа риска

Наиболее часто встречающимся синдромом, который можно определить по ТВП, является синдром Дауна.

Синдром Дауна – хромосомная патология, при которой в 21 паре появляется третья лишняя хромосома, при этом кариотип тип человека имеет не 46, а 47 хромосом.

Данная патология в хромосомах плода встречается достаточно часто, но благодаря современным медицинским технологиям, таким как современное УЗИ, к примеру, выявление патологии стало возможным на самых ранних сроках.

Трисомия 21 гена

Развитие плода с синдромом Дауна не зависит от пола будущего ребенка, расовой принадлежности и экономического статуса семьи и здоровья родителей. Основным фактором, повышаемым риск появления мутации, считается возраст будущих родителей. Если возраст будущей матери от 35 до 39 лет, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:215, а в 45 лет – 1:19.

Существует мнение, что возраст отца так же может повлиять на развитие мутации. В группу риска попадают мужчины старше 42 лет. Выявить наличие синдрома на ранних сроках плода (12-13 недель) возможно при помощи ультразвукового исследования и специального генетического теста. Существует международная таблица норм, благодаря которой определяется степень риска.

Всего в зависимости от данных полученных по толщине воротничкового пространства на 12 и 13 неделях могут диагностироваться:

  • Трисомия 21 гена. Синдром Дауна;
  • Трисомия по 18 хромосоме. Синдром Эдвардса —  одна из самых опасных патологи, так как вызывает полную перестройку всех систем организма, включая отсутствие когнитивной системы ребенка. Помимо этого случается деформация костей, их положения и органов. В большинстве случаев дети с синдромом Эдвардса не выживают.
  • Моносомия по Х-хромосоме. Синдром Тернера – приводит к значительным нарушениям в физиологическом развитии. Не смертелен, в отличие от синдрома Патау, однако отклонения при развитии могут разрушить жизнь будущего человека. В список симптомов входят различные несоответствия нормам размеры костей, а также органов половой системы. Эта болезнь встречается только у девочек.
  • Трисомия по 13-хромосоме. Синдром Патау – который приводит к значительным изменениям не только умственного, но и физического развития плода (неправильное строение черепа, отсутствие белков глаз, низкая масса). Это далеко не весь список патологий вызванных при трисомии 13 хромосомы.

Нормальные размеры ТВП

ТВП плода в норме и нет

Ультразвуковое исследования, для определения толщины воротникового пространства, проводят на сроке 11, 12 и 13 недель. На 11 неделе беременности воротниковый размер плода считается нормальным, если не превышает 2 мм, на 12 – 2,5 мм, на 13 – до 2,8 мм. Следует отметить, что норма зависит и от методики проведения УЗИ, так, при трансабдоминальном методе размер не должен превышать 3мм, а при трансвагинальном – 2,5мм.

По данным проведенных исследований, риск наличия синдрома составляет 7%, если ТВП равно 3 мм, 27% — при размере 4 мм и 53% — при 5 мм. В случае, если, по мнению врача, полученные данные говорят о возможном наличии патологии в сроке 12-13 недель, то женщине предлагается консультация с генетиком и проведение дополнительных анализов.

Таблица норм

Срок беременности, недели ТВП, мм
5-й пр. 50-й пр. 95-й пр.
от 10 до 11 недель 0.8 1.5 2.2
от 11 до 12 недель 0.8 1.6 2.2
от 12 до 13 недель 0.7 1.6 2.5
от 13— 14 недель 0.7 1.7 2.7

В случае если значение превышает 9 мм на 12 неделе, то доктора говорят о 90% вероятности возникновения отклонения. При этом нельзя приводить общую таблицу, так как каждый раз норма толщины воротничкового пространства определяется исходя из предыдущих анализов и прогноза развития плода.

Ультразвуковое исследование

Для каждой будущей мамочки срок беременности 12-13 недель имеет важное значение, потому что малыш начинает стремительно расти, все его системы органов сформированы и на УЗИ уже отчетливо просматривается строение тела, а, значит, можно достоверно оценить состояние здоровья. С помощью трансабдоминального или трасвагинального ультразвукового исследования определяются все важнейшие критерии и определяется норма развития.

ТВП измеряется при сканировании срединных отделов плода в области задней поверхности шеи. Границами служит промежуток между кожей и мягкими тканями задней поверхности шеи, на изображении выглядит как черная полоса. Огромное значение имеет квалификация и опыт врача проводящего диагностику, потому что для точного определения размера необходимо выбрать оптимально удобное положение плода, чтобы изображение получилось максимально четким.

Результаты получены

Существует единая таблица норма, с которой врач-гинеколог сравнивает полученные результаты. Если ТВП плода в сроке 12-13 недель не превышает 2,5-3 мм, значит эта норма. Так же учитывается возраст матери (младше 35 лет) и отца (до 42 лет). Доктор тщательно проверяет все условия, которые могут стать риском возникновения хромосомной мутации и сравнивает с нормой. В случае, если ничего не вызывает угрозы, то беременность продолжается в обычном режиме и женщине не стоит волноваться.

Ежели норма ТВП превышена или ставят под сомнения иные факторы, то проводится комбинированное обследование, которые включает анализ биохимических маркеров сыворотки крови беременной, амниоцентез (анализ околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови из пуповины) и хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона) и только после этого, проанализировав результаты, доктор дает рекомендации о сохранении или прерывании беременности, но выбор, в любом случае, остается за будущими родителями.

Похожие статьи

Толщина воротникового пространства в 12 недель: норма

Во время беременности в женском организме постоянно происходят изменения. Чтобы избежать нервозности и неизвестности, женщине необходимо знать особенности текущего периода. Например, какой должна быть толщина воротникового пространства в 12 недель? Мало кто знает, что это вообще такое. Поговорим об этом показателе и о риске хромосомных аномалий.

Воротниковое пространство находится в области шеи плода. Это небольшая область между кожей и позвоночником. Все эмбрионы имеют воротниковое пространство в первом триместре беременности. На протяжении этого периода проводятся периодические измерения воротниковой области с использованием УЗИ. Эти исследования помогают оценить риск развития у плода синдрома Дауна и являются первым этапом скрининга хромосомных аномалий, особенно трисомии 21.

Они также используются для обнаружения аномалий лимфатической циркуляции и некоторых заболеваний сердца. Когда измерение показывает риск, врачи считают его сигналом для проведения дальнейших исследований. Измерение толщины воротникового пространства может обнаружить более 80% случаев трисомии 21. Это исследование требует очень точных методов измерения. Важно учитывать, что во время УЗИ качество результата может зависеть от многих факторов, например, от неправильного положения плода.

Анализ показателей исследования

Измерение воротниковой зоны плода необходимо проводить между 11 и 14 неделями беременности или при достижении эмбрионом копчико-теменного размера от 38 до 84 мм. Крайне важно, чтобы исследование было проведено именно в это время, поскольку по окончании первого триместра воротниковое пространство исчезает.

Нормой толщины воротникового пространства в 12 недель считается значение до 3 мм. При более высоких показателях риск оценивается на основе различных факторов: возраста матери и срока беременности. Чем старше роженица, тем значительно выше риск.

На поздних сроках измерения риск хромосомных аномалий снижается. Например, показатель 4 мм на 14 неделе имеет меньший риск, чем такое же значение толщины воротникового пространства в 11 недель. Поскольку оценка срока беременности от последней менструации является неточным методом, он определяется исходя из копчико-теменного размера (КТР). Отталкиваясь от КТР, проводят УЗИ для измерения толщины воротникового пространства (ТВП).

Читайте также:

  • Первое УЗИ при беременности: во сколько недель
  • 3Д (3D) УЗИ при беременности

Ниже в таблице приведены значения КТР в миллиметрах, соответствующие определенному сроку беременности в неделях, начиная с 10-й.

Срок беременности

Процентиль

Стандартное отклонение

5-й

50-й

95-й

10 недель + 0 дней

19,9

28,0

36,1

4,9

10 + 3

22,9

31,8

40,6

5,4

10 + 6

26,2

35,8

45,4

5,9

11 + 0

27,3

37,1

47,0

6,0

11 + 3

30,8

41,4

52,0

6,5

11 + 6

34,5

45,9

57,3

6,9

12 + 0

35,8

47,4

59,1

7,1

12 + 3

39,9

52,2

64,6

7,5

12 + 6

44,1

57,2

70,3

8,0

13 + 0

45,6

58,9

72,3

8,2

В следующей таблице представлены показатели нормы ТВП в соответствии со значением КТР.

КТР,

мм

ТВП,

мм

КТР,

мм

ТВП,

мм

КТР,

мм

ТВП,

мм

38

1,09

54

1,43

70

1,76

39

1,11

55

1,46

71

1,78

40

1,14

56

1,48

72

1,79

41

1,16

57

1,50

73

1,81

42

1,18

58

1,52

74

1,83

43

1,20

59

1,54

75

1,85

44

1,22

60

1,56

76

1,86

45

1,24

61

1,58

77

1,88

46

1,26

62

1,60

78

1,90

47

1,28

63

1,62

79

1,91

48

1,31

64

1,64

80

1,93

49

1,33

65

1,66

81

1,94

50

1,35

66

1,68

82

1,96

51

1,37

67

1,70

83

1,97

52

1,39

68

1,72

84

1,98

53

1,41

69

1,74

85

2

Таким образом, например, нормой толщины воротникового пространства в 13 недель согласно таблице является значение, равное 1,8 мм.

Вероятность развития хромосомных заболеваний

Если толщина воротниковой зоны превышает нормальные значения, плод более склонен к развитию хромосомных аномалий, таких как трисомия 21, 13 или 18. В случае если кариотип нормальный, но ТВП превышает норму, это может свидетельствовать о сердечной аномалии у плода. Вероятность развития хромосомных аномалий находится в прямой зависимости от толщины воротниковой области эмбриона.

ТВП, мм

3

5

7

9

Вероятность

аномалии, %

7

53

83

78

Есть два вида аномалий, которые отличаются изменением хромосомного набора в сторону увеличения или уменьшения:

  • трисомия - наличие лишней хромосомы;
  • моносомия - недостаток хромосомы.

Вследствие таких аномалий развиваются синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау. Перечислим наиболее распространенные случаи трисомии:

  • Трисомия 21 - наличие дополнительной 21-й хромосомы, даунизм.
  • Трисомия 13 характеризуется наличием дополнительной хромосомы в паре 13. Более 95% малышей погибают в утробе матери. Среди рожденных половина умирает в течение первого месяца и 90% до 1 года от болезней сердца, почек или неврологических осложнений.  
  • Трисомия 16 - наиболее распространенная аномалия. Носитель этой хромосомной аномалии выживает лишь несколько недель в утробе матери, далее происходит самопроизвольный выкидыш.
  • Трисомия 18 встречается реже, чем 21, но гораздо серьезнее: более 95% детей погибают в утробе матери. Среди тех, кто родился, 90% умирают до 1 года от сердечно-сосудистых осложнений, болезни почек, неврологических патологий. Крайне редки случаи выживания, но с тяжелыми формами инвалидности.

Что делать при отклонениях от нормы?

Если воротниковое пространство больше 3 мм, то назначается комбинированное обследование для анализа кариотипа плода и окончательного подтверждения хромосомной аномалии:

  • анализ по биохимическим маркерам в сыворотке крови;
  • возрастной скрининг;  
  • анализ околоплодных вод, амниоцентез;
  • анализ крови из пуповины;
  • биопсия хориона.

По результатам обследования принимается решение о прерывании или продолжении беременности в зависимости от того, насколько хромосомные аномалии совместимы с жизнью.

Читайте также:

Теперь вы понимаете, что очень важно изучение такого показателя, как толщина воротникового пространства, ведь благодаря ему возможно раннее выявление аномалий в развитии плода и принятие своевременного взвешенного решения.   


Смотрите также

Top