Мозаичная форма синдром тернера шерешевского


Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

  • Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
  • Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
  • Влияние химикатов на плод.
  • Наследственный фактор.
  • Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

  • 46 Х Хр и 46 X Xq.
  • 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
  • 45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

  • Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены.

    Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.

  • Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
  • Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

  • Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
  • Анализ кариотипа родителей.
  • УЗИ плода.
  • Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

  • Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
  • Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
  • Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток. Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

  • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
  • короткая шея;
  • неправильное телосложение;
  • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
  • укороченные кости запястья;
  • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
  • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
  • опущенные веки, наличие эпикантуса;
  • обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

  • воронкообразный вход во влагалище;
  • недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
  • высокая промежность;
  • внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
  • патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

  • пороки развития внутренних органов;
  • формирование хронической функциональной недостаточности органов;
  • серьезные нарушения эндокринной системы;
  • патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!

Синдром Шерешевского-Тернера

Организм человека – это сложная структура, которая образуется из одной клетки, сформированной в результате слияния двух гамет (половые клетки, имеющие одинарный набор хромосом). Этот наследственный материал, заложенный родителями, влияет на все характеристики и особенности будущего ребенка.

Чаще всего формируется нормальный хромосомный набор (кариотип) – 46ХХ или 46ХУ. Но в некоторых случаях под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом в зиготе (диплоидная клетка с двойным набором хромосом) нарушается.

Тогда возникают тяжелые патологии эмбриона, которые чаще всего приводят к выкидышу в первом триместре беременности. Однако при некоторых хромосомных патологиях плод выживает, тогда на свет появляется жизнеспособный ребенок, который имеет ряд врожденных аномалий. Яркий пример такого заболевания – это синдром Шерешевского-Тернера.

Основные сведения

Впервые синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме или СШТ) описал эндокринолог из России Н. А. Шерешевский в 1925 году. Через 13 лет американский врач Г. Тернер выделили основные клинические проявления патологии. Эти врачи внесли большой вклад в исследование патологии, поэтому ее назвали в их честь.

Известно, что СШТ – это хромосомная болезнь, в основе которой лежит частичная или полная Х-моносомия. Патология проявляется низким ростом, снижением выработки андрогенов (гипогонадизм), врожденными пороками развития, отечностью, деформацией суставов, складками по краям шеи и т. д. Поставить диагноз можно по внешним признакам, результатам исследований хроматина, анализа кариотипа. Также возможна пренатальная диагностика, которую назначают беременным с высоким риском развития патологий у плода.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно неполное развитие половых желез (яичники или яички) вследствие отсутствия или структурных дефектов Х-хромосомы. То есть под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом нарушается. Исходя из этого основная причина болезни – это отсутствие одной половой хромосомы. Тогда на свет появляется ребенок с неверным кариотипом.

При подобных нарушениях в хромосоме возможен самопроизвольный аборт, преждевременные роды, преэклампсии (осложнения после 20 недели беременности). Врачи отмечают, что во время внутриутробного развития плод имеет половые клетки, но чуть позже происходит атрезия (заращение естественных отверстий) вследствие чего фолликулы у зародыша женского пола будут отсутствовать.

Недостаточность роста при патологии вызвана хромосомными нарушениями, скелетной дисплазией (нарушение строения костной и хрящевой ткани) и внутриутробно задержкой роста. Согласно исследованиям ученых, задержка роста при СШТ не вызвана дефицитом гормона роста. До пубертатного периода концентрация этого вещества у больного нормальная. А во время полового созревания гормон роста отсутствует у большей половины больных.

Справка. По статистике, синдром Шерешевского-Тернера выявляют у 1 из 3000 младенцев, которые только появились на свет. Однако узнать истинную частоту патологии невозможно из-за частых выкидышей на ранних сроках.

Синдром Шерешевсого-Тернера называют по-разному: синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Ульриха-Тернера, моносомия по Х-хромосоме (наличие только Х-пары хромосом).

СШТ чаще всего диагностируют у девочек, у мальчиков эта патология встречается очень редко.

Линда Хант Гарри Эрлс

Справка. Далеко не все голливудские актеры соответствуют стандартам красоты. Многие известные люди страдают от хромосомных патологий, в том числе от синдрома Шерешевского-Тернера. К «нестандартным» звездам экрана можно отнести Гарри Эрлса, который стал известным благодаря фильму «Несвятая троица» и «Уродцы». Как оказалось, успешный актер страдал от СШТ. У Линды Хант тоже обнаружили патологию, но это ей не помешало стать востребованной актрисой кино и театра.

Причины

Причины возникновения моносомии по Х-хромосоме связаны с нарушением деления клеток и формирования генетического материала в период внутриутробного развития. Патологические нарушения возникают в ранний период развития плода.

Из-за недостатка или неправильного распределения молекул ДНК нарушается структура отдельных хромосом. При СШТ повреждается Х-хромосома. При классической форме болезни ее нет – 45 ХО (норма – 46ХХ). Из-за дефицита генетического материала развиваются специфические симптомы, которые снижают качество жизни ребенка сразу после появления на свет.

Важно. Синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от других хромосомных патологий, не угрожает жизни. Некоторые женщины даже могут забеременеть и родить ребенка.

Медики выделяют следующие предпосылки для возникновения СШТ:

  • Инфекционные заболевания перед беременностью или во время нее.
  • Воздействие на будущую мать радиации или электромагнитных полей.
  • Влияние химических веществ на плод (ранние стадии развития).
  • Генетическая предрасположенность.
  • Истощение, недостаточное питание во время беременности.

Синдром Шерешевского может развиваться даже при отсутствии вышеописанных факторов.

Патология может развиваться по разным сценариям: вторая хромосома отсутствует полностью, наблюдается частичная моносомия, то есть Х-хромосома отсутствует не полностью, в ней происходят разнообразные перестройки. При СШТ возможен мозаицизм, когда в тканях присутствуют генетически различающиеся клетки.

Моносомия по 45, Х хромосоме – это самый распространенный кариотип. Чаще всего неповрежденная хромосома материнская. Эта разновидность моносомии возникает из-за того, что хроматиды не расходятся вследствие деления клеток в родительской гамете.

При мозаичной форме моносамии (45,Х0/46,ХХ; 45,Х0/46,ХУ и т. д.) часть клеток содержат одну Х-хромосому, а другие – две, при этом вторая может быть Х или У. Эта разновидность патологии имеет более легкое течение.

Болезнь может возникать из-за того, что одна Х-хромосома инактивирована. Как правило, это происходит в период раннего внутриутробного развития. Этот процесс спонтанный и действует на любые пары хромосом, но обычно страдает именно х-хромосома. Некоторые гены избегают инактивации.

У мужчин СШТ возникает вследствие переноса участка хромосомы на негомологичную хромосому или в результате мозаицизма.

Риск развития патологии не зависит от возраста беременной. Количественные, качественные и структурные патологии Х-хромосомы возникают из-за того, что нарушается мейотическое деление хромосом (Х-моносомия) или дробление зиготы (мозаицизм). В большинстве случаев при кариотипе 45,Х0 инактивируется отцовская хромосома.

Из-за отсутствия Х-хромосомы или ее структурных дефектов нарушается формирование половых желез, а также разнообразные аномалии развития.

Практически всегда будущая мать, которая вынашивает плод, имеющий СШТ, страдает от токсикоза, угрозы самопроизвольного аборта или преждевременных родов.

Мозаичная форма Шерешевского-Тернера

Считается, что мозаичная форма Шершевского-Тернера имеет более легкое течение в отличие от классической патологии. Главная ее особенность – это частичное развитие патологии в клетках. То есть часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а часть – аномальный. По этой причине симптоматика менее выраженная, чем при классической форме патологии.

Формы СШТ в зависимости от характера повреждения второй Х-хромосомы (по кариотипу):

  • 46 Х Хр и 46 Х Хq.
  • 46 Xi(Xq) 46,X,i(XP).
  • 4 X/46 XY.

Как видно, мозаичный вариант патологии почти во всех случаях имеет нормальное количество хромосом. Однако наблюдаются некоторые дефекты в плечах одной из них. Именно это приводит к появлению симптомов заболевания. Они возникают в основном из-за нарушения процесса синтеза белков, что приводит к порокам развития.

Симптомы

Дети, у которых выявляют синдром Шерешевского, рождаются с низкими показателями роста и веса, например, вес – от 2500 до 2800, рост – от 42 до 48 см. Нередко они появляются на свет недоношенными.

Типичные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера – это кожные складки на шее, «лицо сфинкса», низкий рост

Уже после рождения врач может обнаружить специфические признаки синдрома Тернера: наличие кожных складок по бокам шеи, анатомические дефекты сердца, отечность рук и ног и т. д. Для младенцев с этой патологией характерно нарушение сосания, двигательное беспокойство, срыгивания фонтаном. В дошкольном возрасте заметно, что больной ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается задержка речи, часто воспаляется среднее ухо, что приводит к тугоухости.

К периоду полового развития рост больного находится в пределах 130–145 см. Низкорослость дополняется короткой шеей со складками в форме крыльев, малоподвижным отекшим лицом с приоткрытым ртом, низкой линией роста волос, недостаточным развитием челюстей, дефектами ушных раковин, непропорционально широкой грудной клеткой. Также больные нередко страдают от врожденной неполноценности тазобедренного, локтевого сустава, сколиоза. У девочек рано возникает остеопороз (повышенная хрупкость костей) из-за недостатка эстрогенов, поэтому у них часто возникают патологические переломы. При отсутствии лечения ребенку грозит инвалидность. Кроме того, наблюдаются патологии черепа в виде высокого неба или аномалий прикуса.

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться пороками сердца и сосудов:

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена
  • Дефект межжелудочковой перегородки сердца.
  • Открытый боталлов проток.
  • Коарктация аорты (сужение просвета сосуда).
  • Аневризма аорты (расширение или выпячивание участка сосуда).

Со стороны мочевыделительной системы могут наблюдаться такие аномалии: подковообразная почка (сращение нижних или верхних частей органа), удвоение почечных лоханок, сужение почечных артерий.

Патология может сопровождаться патологиями зрительной системы, например, птоз века (опущение), косоглазие, миопия, дальтонизм.

При СШТ, в отличие от синдрома Дауна, чаще всего сохранен интеллект, умственная отсталость проявляется крайне редко. Больной может страдать от гипотиреоза (недостаток гормонов щитовидки), аутоиммунного тиреоидита, витилиго (нарушение пигментации), пигментных новообразований на коже, сахарного диабета, ожирения, ишемической болезни сердца и т. д. У человека с синдромом Шерешевского высок риск развития рака толстого кишечника.

Главный признак патологии – это гипогонадизм, для которого характерен недостаток андрогенов (мужские половые гормоны). Яичники у пациенток выглядят как фиброзные тяжи, в которых отсутствуют фолликулы, наблюдается гипоплазия матки (матка меньше нормы). У некоторых пациенток могут встречаться рудаментарные яичники.

Из-за недостатка гормонов большие половые губы выглядят как обвисшие складки кожи (мошонкообразная форма). Наблюдается недостаточное развитие малых половых губ, клитора и девственной плевы. Вход во влагалище деформированный и напоминает воронку. У пациенток отсутствует менструация (аменорея), молочные железы недоразвиты, соски как будто втянуты, не имеют пигмента. Волосяной покров в подмышечной и лобковой области скудный.

Справка. Практически все женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают от бесплодия. Однако при мозаичном варианте патологии зачатие и вынашивание ребенка возможно.

У мужчин, кроме наружных симптомов и соматических аномалий, наблюдается уменьшение яичек, нарушение их функций, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку) с двух сторон. У некоторых пациентов низкий уровень тестостерона.

Установление диагноза

У младенца синдром Шерешевского может выявить неонатолог или педиатр, для этого достаточно провести визуальный осмотр. Указывает на наличие патологии крыловидные складки на шее и отечные конечности. Если явные наружные симптомы отсутствуют, то болезнь обнаруживается в подростковом возрасте по низкому росту, отсутствию первого менструального кровотечения. Кроме того, у больного слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика обязательно включает анализ на гормоны. Во время исследования обнаруживается увеличение количества гонадотропинов, снижение уровня эстрогенов. Большое диагностическое значение имеет исследование и кариотипа. Обнаружить специфические признаки патологии врач может после акушерского УЗИ. При подозрении на СШТ назначается пренатальная диагностика:

  • УЗИ плода показывает, что у него отсутствует носовая кость, увеличена толщина воротникового пространства, недостаточно длинные бедренные или плечевые кости и т. д. Комплексное исследование включает биохимию крови матери на β-ХГЧ, РАРР-А.
  • Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) являются более точными, чем вышеописанный скрининг. Пункцию амниотической оболочки (амниоцентез) и биопсию хориона (зародышевая часть плаценты) чаще всего назначают при повышенном риске рождения ребенка с СШТ, женщинам старше 35 лет, а также при плохих результатах неинвазивных исследований.

Инвазивные исследования проводят только по особым показаниям, они способны с высокой точностью определить патологию.

Больному может понадобиться помощь различных специалистов: генетика, эндокринолога, кардиолога, нефролога, офтальмолога, ЛОР-врача, гинеколога, андролога и т. д.

Чтобы обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни, назначаются следующие исследования:

  • Эхокардиография.
  • МРТ сердца.
  • Электрокардиограмма.
  • УЗИ почек.
  • Рентген позвоночного столба, суставов конечностей и остального скелета.
  • Денситометрия для проверки плотности костей.
  • Гинекологические исследования.
  • УЗИ органов малого таза, мошонки и т. д.

Чтобы отличить СШТ от гипофизарного нанизма (задержка физического развития вследствие недостатка соматотропного гормона), нужно провести анализ на гормоны гипофиза, рентген турецкого седла (образование в клиновидной кости черепа), ЭЭГ (электроэнцефалографию).

Лечение

Хромосомную патологию нельзя вылечить полностью, врачебное вмешательство необходимо практически на всех этапах роста. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на активацию роста, ускорение развития вторичных половых признаков, нормализацию менструального цикла. У детей раннего возраста проводится неспецифическая терапия, включающая сеансы массажа, лечебную физкультуру, прием витаминных препаратов, правильное питание, устранение факторов, которые отрицательно действуют на психику.

При синдроме Шерешевского-Тернера пациентке необходимо принимать гормональные средства до возраста входа в менопаузу

Чтобы увеличить конечный рост, больному назначают Соматотропин (синтетический гормон роста). Препарат в виде раствора для уколов вводят подкожно до 15 лет и замедления скорости роста до 2 см за год. Лечебная практика доказывает, что после длительного применения препарата больным удается вырасти до 155 см. Соматотропин комбинируют с анаболическими стероидами. Анаболики, например, Оксандролон, способствуют увеличению массы мышц, ускоряют процесс роста ребенка.

Чтобы имитировать нормальное половое созревание, девочкам с 13–14 лет назначают лечение эстрогенсодержащими препаратами. Это группа лекарственных средств, которые помогают корректировать половые функции пациенток. Схема лечения составляется для каждой больной отдельно, при этом врач учитывает степени тяжести патологии.

Внимание. Если средства на основе эстрогенов будут назначены позже, чем в 13–14 лет, то существует риск закрытия эпифизарных зон роста, это приведет к тому, что рост пациентки будет ниже, чем после терапии. Кроме того, гормональные препараты способствуют формированию женского телосложения.

Через 1–1,5 года назначается циклическое лечение комбинированными эстроген/прогестагенными лекарственными средствами. Пациентка должна принимать гормональные средства на протяжении всей жизни (курсами) до возраста естественного климакса у здоровых женщин (до 50 лет).

Мужчинам с СШТ необходимо принимать препараты на основе мужских половых гормонов.

При врожденных пороках сердца, которые угрожают здоровью и жизни больного, назначается хирургическое лечение. Способ оперативного вмешательства выбирает врач в зависимости от диагноза и состояния здоровья пациента.

Удалить некрасивые складки на шее поможет пластическая операция.

Можно ли забеременеть при СШТ

Благодаря последним достижениям в репродуктивной технологии, женщины при синдроме Шерешевского-Тернера могут забеременеть и родить ребенка. Однако своих половых клеток у больной нет, поэтому используется донорская яйцеклетка. Зачатие происходит с помощью ЭКО, во время процедуры половая клетка оплодотворяется сперматозоидом, а потом вводится в матку.

Во время вынашивания плода женщина должна принимать гормональные препараты. Чтобы беременность протекала нормально, пациентка должна находиться в специализированном медицинском учреждении, где ее состояние будут контролировать врачи.

При мозаичной форме заболевания в редких случаях возможна самостоятельная беременность. Правда, в таком случае чаще всего рождаются дети, у которых тоже выявляют синдром Шерешевского-Тернера. Беременность в таком случае протекает с осложнениями.

Прогноз, профилактика

Как упоминалось, СШТ в большинстве случаев не влияет на продолжительность жизни. Риск летального исхода повышен при врожденных пороках сердца и тяжелых сопутствующих заболеваниях.

При своевременном, грамотном и регулярном лечении у больных будет максимально увеличен рост (до 155 см). После лечения гормональными препаратами девушки имеют шансы на создание собственной семьи, они ведут нормальную сексуальную жизнь, однако многие из них остаются бесплодными.

Так как мозговая деятельность пациентов обычно не нарушается, то они могут выполнять умственную работу. Однако больным рекомендуется избегать тяжелой физической деятельности и профессии, связанной с большим нервно-психическим напряжением.

Единственный доступный способ профилактики СШТ – это медико-генетические консультации и комплексная дородовая диагностика. Наиболее точный результат дают инвазивные методики.

Синдром Шерешевского-Тернера чаще всего обнаруживают у девочек. В большинстве случаев патология не мешает вести полноценную жизнь. Хромосомная болезнь угрожает только при наличии врожденных пороков сердца и тяжелых сопутствующих недугов. СШТ возникает в результате структурной или количественной аномалии Х-хромосомы. Мозаическая форма болезни протекает легче, чем классическая. Заболевание проявляется низкорослостью, кожными складками на шее, бочкообразной грудной клеткой и т. д. Начинать лечение нужно сразу же после выявления патологии. Полностью вылечить болезнь не удастся, но гормональные препараты помогут улучшить качество жизни и нормализовать работу внутренних органов. При грамотной терапии больные могут вести полноценную сексуальную жизнь, а также иметь детей с помощью ЭКО. Если есть подозрение на то, что в семье появится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, то родители вместе с врачами должны принять решение о том, сохранять беременность или прерывать.

Синдром Шерешевского-Тёрнера: что это такое, причины возникновения, характерные симптомы и лечение заболевания, возможные осложнения

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены.

Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека.

У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причина синдрома Тёрнера-Шерешевского — отсутствие в наборе одной Х хромосомы

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

  1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
  2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу. Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте.

При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко.

При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

  1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
    • низкий рост и вес при рождении в срок;
    • крыловидные кожные образования на короткой шее;
    • выраженная отёчность стоп и голеней;
  2. В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
    • избыточная двигательная активность;
    • плохой аппетит;
    • задержка психомоторного развития;
    • замедление темпов роста;
    • умственная отсталость (в 30% случаев);
    • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
  3. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
    • рост ниже среднего (130–145 см);
    • широкая грудная клетка;
    • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
    • искривление позвоночника (сколиоз);
    • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
    • избыточное оволосение;
    • неразвитая ткань молочных желёз;
    • отсутствие менструации (аменорея);
  4. У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп — фото

Крыловидные складки на шее, отек кистей и стоп у новорожденного; внешний вид больной в возрасте 5–6 лет Характерные черты лица и крыловидные складки на шее у ребенка с синдромом Тёрнера-Шерешевского в возрасте 4–5 лет Характерные признаки заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста Характерные черты лица и крыловидные складки на шее у пациентки зрелого возраста

Выраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Причины бесплодия у женщин с синдромом Тёрнера-Шерешевского

Анализ кариотипа — основной метод диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

  • осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
  • анализ крови на уровень половых гормонов;
  • исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;
  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;
  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития.

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

  • гипофизарный гипогонадизм;
  • синдром Нунан;
  • синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;

Дифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Методы лечения

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания.

Первая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей.

С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны — Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

  • сопутствующий врождённый порок сердца;
  • необходимость коррекции деформации позвоночника;
  • коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии.

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

  • рациональный режим труда и отдыха;
  • диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
  • лечебный массаж;
  • лечебная гимнастика;
  • электрофорез и магнитотерапия;
  • санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов.

Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей.

Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Современные репродуктивные технологии — способ родить здорового ребенка для женщины с генетическим синдромом Тёрнера-Шерешевского

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.

Источник:

Синдром Шерешевского-Тернера – каковы шансы на нормальную жизнь?

Такое заболевание, как синдром Шерешевского-Тернера встречается в основном у девочек и развивается в первом триместре беременности. Оно обусловлено аномалией хромосом, когда резко нарушается набор половых желез. Такой диагноз ставится очень редко, но избавиться от него нельзя.

Синдром Шерешевского-Тернера – что это такое?

Ученые до сих пор не обнаружили зависимость между здоровьем родителей и развитием у ребенка такого заболевания, как синдром Тернера. Его еще называют синдром Ульриха. Состояние будущей мамы осложняется угрозой выкидыша (они случаются в первом или во втором триместре), тяжелой формой токсикоза, а роды очень часто бывают преждевременными и имеют патологии.

Новорожденные малыши являются вполне жизнеспособными, но имеют отклонения от нормы. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

  • изменения в локтевых суставах;
  • крыловидные складки в области шеи;
  • почка имеет форму подковы.

Синдром Шерешевского-Тернера – кариотип

Организм человека формируется в утробе матери из одной клетки, которая называется зигота. Она образуется после слияние 2-х гамет, несущих генетическую информацию от родителей.

Данные гены определяют в будущем характер и здоровье малыша. Нормальный кариотип может иметь такой набор хромосом, как 46ХХ или 46ХУ.

Если нарушается процесс гаметогенеза, то эмбриону присущи отклонения в развитии.

Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера представляет собой тяжелую патологию, когда Х-хромосома отсутствует или нарушена. Такое отклонение сопровождается характерным комплексом изменений в организме, и проявляются в недостаточном развитии половых органов плода. Они не содержат элемент гонад, происходит рудимент яичников и семявыносящего протока.

Синдром Шерешевского-Тернера – частота встречаемости

Впервые данное заболевание было описано в 1925 году. Синдром Шерешевского-Тернера встречается у одной новорожденной девочки из трех тысяч. Настоящая популяционная частота этого заболевания точно неизвестна из-за самопроизвольного прерывания беременности в различных триместрах. В исключительно редких случаях такой диагноз ставится мальчикам.

Синдром Шерешевского-Тернера – причины возникновения

Отвечая на вопрос о том, какие имеет синдром Шерешевского-Тернера причины возникновения, следует сказать об аномалии половой Х-хромосомы. Если она изменена, то в организме эмбриона происходит:

  • делеция длинного или короткого плеча;
  • изохромосома Х по короткому или длинному плечу;
  • транслокация Х/Х;
  • кольцевая Х-хромосома и так далее.

Такие патологии происходят в 20% случаев, когда имеет место мозаицизм, например, 45,Х0/46,XY или 45,Х0/46,ХХ. Механизм возникновения заболевания у мужчин можно объяснить транслокацией. Риск развития синдрома Шерешевского-Тернера не связан с возрастом будущей мамы. Произойти он может:

  • из-за неправильного дробления зиготы;
  • при утрате отцовской хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Проявиться заболевание может как на внешности, так и на работе внутренних органов. Когда ставят диагноз синдром Шерешевского-Тернера, признаки могут быть следующими:

  • лимфостаз;
  • косоглазие;
  • гипогонадизм;
  • низкорослость (взрослый человек не превышает 150 см);
  • излишний вес;
  • отсутствие фаланг;
  • половой инфантилизм;
  • грудная клетка расширенная и имеет форму бочки;
  • укороченная шея;
  • неправильная форма ушных раковин, влияющая на слух;
  • эпикантус или птоз (деформация век);
  • пигментные пятна (витилиго или невусы).

У новорожденных детей могут отекать ступни, кисти и кожные складки на шее, а волосы практически не растут. Кости челюсти имеют маленькие размеры, небо расположено высоко.

В сердце возможна коарктация аорты, она расслаивается, а целостность межжелудочковой перегородки нарушается.

Психологическое состояние при таком заболевании, как синдром Шерешевского-Тернера не страдает, но внимание и восприятие рассеиваются.

Соски всегда втянуты, а половые органы развиты слабо. Железы замещаются соединительными тканями, которые не вырабатывают клетки и полноценное созревание так и не наступает.

У девочек не увеличивается грудь, отсутствует менструация, происходит первичная аменорея, поэтому фертильность полностью отсутствует. Существует 3 формы дисгенезии: чистая, стертая и смешанная.

Они отличаются между собой клиническими проявлениями.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

Когда у будущего плода отсутствует Х-хромосома, то наблюдается полная моносомия, синдром Шерешевского-Тернера выявляет неонатолог в роддоме или педиатр. Если основные признаки заболевания отсутствуют, то заметить его можно только в пубертатном возрасте. Специалисты назначают анализы на:

  • гормоны, которые определяют гонадотропины и эстроген;
  • исследование кариотипа.

Во время диагностики заболевания синдром Шерешевского-Тернера пациент должен посетить офтальмолога, нефролога, кардиохирурга, кардиолога, эндокринолога, генетика, лимфолога, гинеколога/андролога, отоларинголога. Для выявления отклонений от нормы врачи назначают:

  • магнитно-резонансную томографию;
  • ультразвуковое исследование почек и половых органов;
  • электрокардиограмму;
  • рентгенографию;
  • клинический анализ крови;
  • денситометрию.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

При таком диагнозе, как синдром Тернера лечение зависит от состояний Y-хромосомы в кариотипе. Если они обнаруживаются, то девушке удаляют яичники. Операция проводится в молодом возрасте до достижения 20-летия. Ее главной целью является предотвращение образования злокачественной опухоли. При отсутствии данного гена назначают гормональную терапию.

Ее проводят в 16-18 лет и главной целью лечения считается:

  • развитие вторичных половых признаков;
  • предупреждение эстроген-дефицитного состояния;
  • восстановление менструального цикла;
  • снижение уровня гонадотропинов.

Пациенты при синдроме Шерешевского-Тернера проходят психологические консультации, где им помогают адаптироваться в социуме и повысить качество жизни. При данном заболевании большинство женщин остаются бесплодными. Лечение в основном направлено на:

  • устранение внешних дефектов;
  • компенсацию врожденных пороков в организме;
  • коррекцию роста;
  • метаболические осложнения.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

Если заболевание будет выявлено на ранней стадии и лечение проведено вовремя, то рост ребенка нормализируется. Современная медицина позволяет девочкам иметь собственных детей, например, ЭКО. Жизнь с синдромом Тернера имеет благоприятные прогнозы. Пациенты не страдает от умственных отклонений, но им противопоказаны физический труд и нервно-психические напряжения.

Люди с синдромом Тернера

Легкой формой заболевания является мозаичный синдром Шерешевского-Тернера. В этом случае часть женских клеток имеет одну Х-хромосому, а остальные – две. У детей с данным диагнозом отсутствуют тяжелые пороки, а половые патологии, связанные с менструацией, выражены не сильно, поэтому забеременеть в будущем шансы есть. Фенотип внешности присутствует, но не такой яркий, как при моносомии.

Синдром Шерешевского-Тернера – продолжительность жизни

Если вас интересует вопрос о том, какой имеет синдром Шерешевского-Тернера прогноз, то нужно сказать, что он не влияет на продолжительность жизни. Исключением могут быть врожденные пороки сердца и сопутствующие заболевания. При правильном и своевременном лечении пациенты ведут нормальную жизнь, имеют сексуальных партнеров и даже создают семьи.

Источник:

Синдром Шерешевского-Тернера

Впервые об этом заболевании стало известно в 1925 г. благодаря ученому Шерешевскому, который считал, что болезнь вызвана недоразвитием доли гипофиза и половых желез и сопровождается врожденными аномалиями развития. В 1938 г.

Ульрих Тернер представил более подробное описание синдрома, выделив триаду симптомов: половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, кожные складки на боковой поверхности шеи. И лишь в 1959 г. был доказан генетический характер заболевания.

Страдают данной патологией в основном девочки.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия).

Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х-хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х-хромосомы.

В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период.

Симптоматика

Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера.

Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела — 42-48 см.

Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания.

Рост взрослого человека колеблется к границах 135-154 см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом.

В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных.

Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье.

Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.

Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию — отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг. Локтевой и лучезапястный суставы деформированы.

У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы.

Также к часто встречающимся проявлениям можно отнести лимфостаз — наличие отеков в результате застоя лимфы.

Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.

Осложнения

Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий — пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др. У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников.

У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета. Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения — среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки.

Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др.

При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного.

Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны. Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы.

Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут.

Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.

Диагностика

Диагноз основан на клинической симптоматике и подтверждается исследованием кариотипа.

  • При обследовании гормонального фона отмечается снижение уровня эстрогенов и повышение гонадотропинов.
  • Проводится ультразвуковое исследование, позволяющее обнаружить патологические изменения плода. Например, при пороках сердца, патологиях почек это обследование весьма эффективно.
  • При обнаружении соответствующих признаков заболевания во время проведения акушерского УЗИ рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, заключающаяся в цитогенетическом исследовании клеток и тканей плода для исключения врожденных патологий. Сюда входят биопсия хориона, плаценты, тканей плода, анализ крови из пуповины, исследование околоплодных вод.

Кроме того, для полной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера необходимы консультации многих специалистов: эндокринолога, генетика, кардиолога, нефролога, отоларинголога, офтальмолога и др.

Возможно, понадобится проведение дополнительных обследований: магнитно-резонансной томографии сердца, турецкого седла, электрокардиографии, электроэнцефалографии, рентгенографии позвоночника, костей стоп и кистей.

Также проводится исследование органов малого таза.

Как лечить синдром Шерешевского-Тернера

К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке.

Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста.

Также с 14-16 лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу. Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода.

Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями.

Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца. При лимфедеме рекомендовано ношение компрессионного трикотажа.

Профилактика

Единственным методом профилактики синдрома Шерешевского-Тернера может быть проведение медико-генетической консультации и пренатальная диагностика.

Своевременное выявление генетических нарушений считается основой планирования семьи. При обнаружении патологии на раннем сроке беременности можно заранее начать подготовку реабилитационных мер.

Возможности современной гормонотерапии зачастую позволяют нейтрализовать последствия хромосомных отклонений.

Источник:

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка.

Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО.

Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад.

Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции.

Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг.

У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век.

Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

  • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
  • короткая шея;
  • неправильное телосложение;
  • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
  • укороченные кости запястья;
  • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
  • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
  • опущенные веки, наличие эпикантуса;
  • обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

  • воронкообразный вход во влагалище;
  • недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
  • высокая промежность;
  • внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
  • патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

  • пороки развития внутренних органов;
  • формирование хронической функциональной недостаточности органов;
  • серьезные нарушения эндокринной системы;
  • патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Источник:

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическая патология, развитие которой обусловлено отсутствием в кариотипе человека одной из хромосом. Процесс частичной или полной Х-моносомии могут диагностировать сразу при рождении ребенка. Как правило, встречается у девочек с частотой 1 случай на 3–5 тысяч новорожденных.

Причины

Точная причина синдрома Шерешевского-Тернера не установлена. Большинство медицинских специалистов связывают возникновение патологии с нарушением нормального кариотипа, что сопровождается полной моносомией – отсутствием второй половой хромосомы.

Развитие болезни также обусловлено структурными перестройками Х-хромосомы. Очень редко встречается у представителей мужского пола, что вызвано транслокацией, или хромосомным мозаицизмом. На возникновение патологии не влияет возраст будущей матери.

Наследственность не может быть причиной синдрома Шерешевского-Тернера, так как ребенок с такой патологией иногда рождается у совершенно здоровых родителей. Поэтому сегодня не известно точно, каким образом происходит передача болезни.

Выделяют следующие предрасполагающие факторы патологии:

  • ранее перенесенные инфекционные заболевания половых органов будущей матери;
  • проживание в экологически загрязненной зоне;
  • злоупотребление алкоголем во время вынашивания;
  • влияние электромагнитного или ионизирующего облучения;
  • голодание или неправильное питание в период перед зачатием или в ранние сроки беременности.

Симптомы

При появлении синдрома еще в утробе у ребенка нарушается формирование половых желез, наблюдаются другие аномалии развития. Беременная испытывает выраженный токсикоз. Часто происходят преждевременные роды. В случае рождения доношенного малыша показатели массы и пропорций тела ниже нормы: вес – около 2,5–2,8 кг, рост – 42–48 см.

Специфический симптом синдрома Шерешевского-Тернера у ребенка – короткая шея со складками кожи по бокам. Внешние признаки – «лицо сфинкса», заниженная линия роста волос, деформированные ушные раковины, широкая грудина, микрогнатия, аномалия прикуса.

Часто у детей эта патология сопровождается врожденным пороком сердца, лимфостазом, отеком дистальных отделов конечностей. Происходят изменения костно-суставной системы, что приводит к врожденной дисплазии, девиации локтевых суставов, сколиозу.

В раннем детстве может развиваться остеопороз, что увеличивает вероятность компрессионных переломов позвоночника, костей запястья и шейки бедра. У новорожденных наблюдаются нарушение функций сосания, моторики, регулярное срыгивание фонтаном.

Отмечается задержка физического и речевого развития. Дети с таким диагнозом систематически болеют рецидивирующим средним отитом, что приводит к кондуктивной тугоухости. Характерный симптом синдрома – низкорослость.

К 14–16 годам рост подростка может составлять всего 130–145 см. Часто больной страдает сердечно-сосудистыми заболеваниями, такими как открытый артериальный проток, коарктация или аневризма аорты.

Может возникать птоз, косоглазие, дальтонизм или близорукость.

Отмечается нарушение строения и работы мочевыделительной системы: удвоение лоханки, стеноз почечных артерий, подковообразные почки. Почти у 100% больных выявляется первичный гипогонадизм – половой инфантилизм. Яичники не содержат фолликулов, наблюдается гипоплазия матки. Иногда формируются рудиментарные яичники с овариальной стромой.

Большие половые губы имеют мошонкообразный тип, малые – недоразвиты. Отмечаются также аномальное развитие клитора, девственной плевы, молочных желез. Наблюдается недостаточный рост подмышечных и лобковых волос. Как правило, женщины с синдромом, возникающим на фоне Х-моносомии, страдают бесплодием.

При мозаичном типе возможно зачатие и вынашивание.

Помимо внешних признаков патологии у мужчин отмечают гипоплазию яичек, двухсторонний крипторхизм, дефицит тестостерона.

Типы

В зависимости от характера генетических отклонений выделяют два типа синдрома.

Кариотип 45Х – полное отсутствие одной хромосомы. Встречается в 60% всех диагностированных случаев. Первичные половые признаки не наблюдаются, яичники представлены тяжами из соединительной ткани. Зачатие возможно с помощью ЭКО.

Мозаичный тип характеризуется преобладанием аплазии матки и влагалища. Больные подвержены риску возникновения рака. Чтобы снизить вероятность заболевания, показано удаление недоразвитых яичников. Женщина может забеременеть с помощью специальных методов репродуктологии.

Диагностика

Иногда болезнь определяют сразу при рождении ребенка, в других случаях внешние признаки менее очевидны. При появлении специфических симптомов проводится комплексное обследование. Назначается анализ крови для определения уровня гормонов и ее химического состава.

Требуются инвазивная пренатальная диагностика, УЗИ малого таза и прочих внутренних органов. Рентгенография покажет развитие остеопороза или нарушение строения костно-хрящевой системы. Проводятся ЭхоКГ, ЭКГ и МРТ миокарда. Иногда необходимы консультации узких специалистов.

Лечение

Так как патология является хромосомной, полное излечение невозможно. Терапия направлена на устранение физических пороков развития, коррекцию внешности и стимуляцию роста. Данные цели достигаются путем хирургического, пластического и консервативного вмешательства.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера включает прием стероидных и анаболических препаратов. Имитация нормального полового созревания проводится с помощью заместительной гормональной терапии. Курс показан пациентам с 13–14 лет. Спустя 1–1,5 года назначают эстроген-прогестагенные оральные контрацептивы.

Такой метод лечения синдрома длится до момента наступления менопаузы у здоровой женщины, то есть примерно до 45–50 лет.

Применяется рекомбинантный гормон роста соматотропин, который вводится посредством подкожных инъекций 1 раз в день до достижения пациентом 15 лет. Как правило, рост людей с синдромом не превышает 150–155 см.

Чтобы предотвратить возможные осложнения, связанные с сопутствующими патологиями, больному нужно систематически обследоваться. Пациенту оказывается психологическая помощь, в раннем детстве назначают массаж, ЛФК, витаминотерапию.

Прогноз и профилактика

Хотя синдром Шерешевского-Тернера не смертелен сам по себе, сопутствующие заболевания могут значительно сказываться на качестве и даже продолжительности жизни больного.

Своевременно поставленный диагноз и начатое лечение служат залогом благоприятного прогноза. В большинстве случаев человек может вести нормальную жизнь, в том числе и сексуальную.

Профилактика рождения больного ребенка сводится к проведению медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Источник:

Синдром Шерешевского-Тернера — кариотип болезни

При полной или частичной Х-моносомии прогрессирует патологический процесс, который можно диагностировать у ребенка еще при рождении. Это врожденная болезнь Тернера, которая превращает маленького пациента в пожизненного инвалида. Согласно статистике, от синдрома страдает 1 новорожденный из 3 000 детей, появившихся на свет.

Синдром Тернера — что это такое

Исходя из классификации по коду МКБ, указанный недуг именуется, как syndrome Turner, который развивается исключительно в женском организме.

Путем лабораторного исследования кариотипа можно определить особенности и причины болезни Шерешевского Тернера, выявить оптимальную схему лечения. Диагноз можно поставить еще во внутриутробном периоде.

Беременность при кариотипе 45, Х в подавляющем большинстве клинических картин заканчивается выполнением аборта. Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится.

Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, диагностированному бесплодию. В женском организме одна хромосома Х считается нормальной, вторая – кольцевой формы.

В последнем случае речь идет о хромосомной аномалии структурного ряда у девочек, которая провоцирует недостаточность женских гормонов в организме.

У мальчиков болезнь Шерешевского-Тернера развивается крайне редко.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

В результате хромосомных отклонений ребенок рождается недоношенным, а в его организме диагностирован ряд опасных заболеваний. Существуют разные кариотипы Шерешевского-Тернера, среди которых:

  • Кариотип 45Х. Это распространенный тип у женщин, который характеризуется полным отсутствием одной хромосомы. У пациенток не наблюдаются первичные половые признаки, а яичники вовсе не сформированы. На их месте сформированы соединительные тяжи. Для продолжения рода при болезни Шерешевского-Тернера лучше прибегнуть к помощи ЭКО.
  • Мозаичный кариотип. При наборе 45,X0/46,XY преобладает аплазия матки и влагалища, повышается риск онкологии. Чтобы сократить численность рецидивов, показано удаление яичников. При кариотипе 45,Х0/46,ХХ яичники присутствуют, но имеют ничтожно малые размеры. Беременность при синдроме возможна, но при участии вспомогательной репродуктологии.

Синдром Шерешевского-Тернера – причины

Указанная патология никак не связана с возрастом и заболеваниями биологической матери. Причины синдрома Шерешевского-Тернера заложены на генетическом уровне, либо становятся следствием воздействия патогенных факторов.

Среди потенциальных предпосылок врачи выделяют ионизирующее, рентгеновское излучение, губительное влияние радиации на плод. Факт наследования мутационного гена при болезни Шерешевского-Тернера изучается наукой.

Важно найти причину, почему могла возникнуть короткая хромосома, что предшествовало патологическому процессу.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Симптоматика проявляется с первых дней жизни, определяется клиническим путем, визуально.

Больной ребенок остается под наблюдением специалиста, а при выписке из роддома родители получают медицинское заключение на руки для прохождения дальнейшего лечения.

Характерные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера, которые наталкивают на мысли о прогрессирующем патологическом процессе, представлены ниже:

  • широко расставленные и втянутые соски;
  • крыловидные складки кожи на шее;
  • нарушенные росто-весовые показатели;
  • врожденные пороки сердца;
  • девиация локтевых суставов;
  • половой инфантилизм;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • первичный гипогонадизм;
  • кондуктивная тугоухость;
  • лимфостаз;
  • нарушения черепно-лицевого скелета.

Родители сталкиваются с такими типичными признаками указанного синдрома, после чего обращаются к специалисту для диагностики болезни Шерешевского-Тернера:

  • видимые аномалии прикуса;
  • высокое готическое нёбо;
  • задержка речевого развития;
  • отечность конечностей (кисти, колени, стопы);
  • моторное беспокойство;
  • нарушение сосания;
  • сколиоз;
  • отсутствие набора массы тела, замедленный рост – максимум до 145 см;
  • эмоциональная нестабильность;
  • срыгивания фонтаном.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

На фоне дефицита эстрогенов прогрессирует остеопороз, однако родители могут не замечать патологии в новорожденном организме.

На тревожные мысли наталкивает появление крыловидной складки шеи и лимфедемы, не выраженность половых признаков.

В таких случаях показана диагностика синдрома Шерешевского-Тернера, которая проводится путем исследования крови на уровень гормонов и химический состав. Помощниками при определении окончательного диагноза являются:

  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • УЗИ внутренних органов, рентген костных структур;
  • консультации узкопрофильных специалистов;
  • ЭхоКГ, ЭКГ;
  • МРТ миокарда.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

Больному с крыловидной складкой на шее требуется прием синтетических стероидов, анаболиков, гормональных препаратов курсом. Пациенту приходится оставаться под контролем специалиста для своевременного выявления дополнительных патологий. Это могут быть аномалии межжелудочковой перегородки, удвоение почек, микрогнатия, птеригиум-синдром.

Если врожденный порок сердца отсутствует, пациент при правильно подобранной медикаментозной терапии может дожить до глубокой старости.

На протяжении жизни ему предстоит бороться с диагностированным бесплодием, а для зачатия использовать пересадку яйцеклетки донорскому организму для дальнейшего вынашивания.

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в поддержании общего состояния клинического больного, предотвращении его прогрессирования.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

На продолжительность жизни этот синдром не влияет, однако при болезни Шерешевского-Тернера требуется придерживаться определенных правил.

Например, исключить физические нагрузки, регулярно посещать узкопрофильных специалистов, принимать предписанные медицинские препараты.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера предусматривает семейную жизнь и полноценную сексуальную активность, вот только вопрос материнства остается под большим вопросом.

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник:

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой хромосомой x у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики

Мозаичная форма синдрома Шерешевского—Тернера с кольцевой хромосомой Х у девочки 8 лет: применение методов молекулярно-цитогенетической диагностики

А.К. Берешева, И.Ю. Юров, А.Д. Колотий, И.М. Новикова, Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова

A mosaic form of the Shereshevsky—Turner syndrome with a ring X chromosome in an 8-year-old girl: Use of molecular cytogenetic diagnostic techniques

A.K. Beresheva, I.Yu. Yurov, A.D. Kolotiy, I.M. Novikova, Yu.B. Yurov, S.G. Vorsanova

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии; Научный центр психического здоровья РАМН, Москва

Представлено сообщение о 8-летней девочке с мозаичной формой синдрома Шерешевского—Тернера. Клинические признаки включали: низкорослость, щитовидную грудную клетку, гипертелоризм и гипоплазию сосков, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, высокий и широкий лоб, узкое высокое арковидное небо, маленькие низко расположенные ушные раковины, низкую линию роста волос на затылке, сколиоз, пролапс митрального клапана, дилатацию правого желудочка, дефицит внимания и др. Цитогенетическое исследование показало мозаичную форму синдрома Шерешевского—Тернера при наличии клона клеток с кольцевой хромосомой Х и отсутствии нормального клона. Долю мозаичных клонов (клеточных линий) уточняли с помощью молекулярно-цитогенетического исследования, используя хромосомоспецифичный ДНК-зонд на хромосому Х. Методом FISH подтвердили моносомию хромосомы Х и обнаружили дополнительный клон клеток с тремя хромосомами Х. Нормальный клон клеток с кариотипом 46,ХХ не выявлен. MCB FISH показала делецию псевдоаутосомного участка в коротком плече и деле-цию концевых участков короткого и длинного плеч кольцевой хромосомы Х во всех клетках. Применение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов позволило определить потерю псевдоаутосомного участка в Хр22.32, ответственного за низкий рост, черепно-лицевые, скелетные аномалии, и критического участка Xp22.1, который ведет к симптомокомплексу синдрома Шерешевского—Тернера. Использование современных молекулярно-цитогенетических методов способствует повышению уровня медико-генетического консультирования, обеспечивает назначение корректного симптоматического лечения.

Ключевые слова: дети, синдром Шерешевского—Тернера, мозаичная форма, кариотип, молекулярно-цитогенетические исследования, FISH, MCB FISH, кольцевая хромосома Х.

The paper reports a case of an 8-year-old girl with a mosaic form of the Shereshevsky-Turner syndrome. Its clinical signs included short stature, scutiform thorax, hypertelorism and hypoplastic nipples, antimongoloid palpebral Assures, high and wide forehead, narrow high-arched palate, small low-lying auriculae, low occipital hairline, scoliosis, mitral valve prolapse, right ventricular dilatation, attention deflcit disorder, etc. A cytogenetic study indicated that the girl had a mosaic form of the Shereshevsky-TUrner syndrome in the presence of a cell clone with a ring X chromosome and in the absence of a normal cell clone. The proportion of mosaic clones (cell lines) were specified by molecular cytogenetic study, by applying the X chromosome-specific DNA probe. The FISH method confirmed X chromosome monosomy and identified an additional cell clone with three X chromosomes. No normal cell clone with 46,XX karyotype was found. MCB FISH showed the deletion of the pseudoautosomal region in the short arm and that of terminal regions of the short and long arms of the ring X chromosome in all cells. High-resolution molecular cytogenetic methods determined the loss of the pseudoautosomal region in Xp22.32, which is responsible for short stature, craniofacial and skeletal anomalies, and a critical region in Xp22.1, which gives rise to a set of symptoms of the Shereshevsky-Turner syndrome. The use of the currently available molecular cytogenetic techniques favors the improvement of medical genetic counseling and provides proper symptomatic treatment.

Key words: children, Shereshevsky-Turner syndrome, mosaic form, karyotype, molecular cytogenetic studies, FISH, MCB FISH, ring X chromosome.

© Коллектив авторов, 2011

Ros Vestn Perinatol Pediat 2011; 5:30-37

Адрес для корреспонденции: Адрес для корреспонденции: Берешева Альфия Камиловна — к.б.н., в.н.с. лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний МНИИ педиатрии и детской хирургии

Ворсанова Светлана Григорьевна — д.б.н., проф., зав. той же лабораторией Колотий Алексей Дмитриевич — к.б.н., с.н.с. той же лаборатории Новикова Ирина Михайловна — к.м.н., врач-генетик отделения врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики у детей того же института 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Синдром Шерешевского — Тернера, или синдром моносомии хромосомы Х — один из наиболее распространенных хромосомных синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом. Популяцион-ная частота синдрома варьирует, по данным разных авторов, от 1:2000 до 1:3000 новорожденных девочек

Юров Иван Юрьевич — к.б.н., в.н.с. лаборатории молекулярной генетики мозга Научного центра психического здоровья РАМН Юров Юрий Борисович — д.б.н., проф., зав. лабораторией цитогенетики того же учреждения

115522 Москва, Каширское шоссе, д. 34.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

[1—4]. Считается, что у 40—50% больных с синдромом Шерешевского — Тернера выявляется моно-сомия хромосомы Х с кариотипом 45, X; 60—50% пациентов являются носителями мозаичной формы синдрома и/или различных структурных аномалий с участием хромосомы Х при возможной аномалии хромосомы Y [5].

Многие исследователи [2, 6, 7] полагают, что 99% плодов с регулярной формой синдрома, т. е. с карио-типом 45, Х, элиминируются в I триместре беременности. В этой связи были высказаны предположения, что все живорожденные с синдромом Шерешевско-го — Тернера имеют мозаичную форму. Поскольку большинство наблюдавшихся больных с регулярной формой синдрома были обследованы цитогенетиче-ским методом, при котором трудно обнаружить, например, терминальные и интерстициальные делеции и/или скрытый мозаицизм, можно придти к заключению, что подобные случаи нуждаются в молекуляр-но-цитогенетических исследованиях с хромосомо-специфичными и сайтспецифичными гоносомными ДНК-зондами. Этими методами с определенной эффективностью можно выявить критический участок синдрома Шерешевского — Тернера, который локализован в регионе короткого плеча р11.2—22.1 хромосомы Х [8]. Гены (иВЕ1; ШР9Х; ВМР15), картированные в критическом участке синдрома Шере-шевского — Тернера, отвечают за преждевременное нарушение функции яичников [5]. Отсутствие критического участка синдрома Шерешевского — Тернера приводит к появлению таких признаков, как низ-корослость, черепно-лицевые аномалии, угасание функции яичников, аутоиммунное заболевание щитовидной железы [5, 9]. В теломерном псевдоаутосом-

ном участке хромосомы Х pter 22.32 картирован ген гомеобокса SHOX (short stature homeobox), мутации которого ведут к нарушению роста и аномалиям скелета [10].

В зависимости от кариотипа в целом, а также размера делеции короткого плеча хромосомы Х (отсутствие всего короткого плеча, наличие терминальной или интерстициальной делеции) фенотип девочек с синдромом Шерешевского — Тернера варьирует от полного проявления синдрома до стертой клинической картины. Спектр клинических проявлений синдрома Шерешевского — Тернера очень разнообразен (табл. 1). Классический фенотип наиболее часто проявляется у пациентов с потерей всей хромосомы Х (кариотип 45, Х) или делецией (полной или частичной) короткого плеча хромосомы Х. Многие исследователи описывают различные ка-риотипы у пациентов с мозаичной формой синдрома и/или различными структурными аномалиями хромосомы Х: изохромосома по коротким и длинным плечам; полные или частичные делеции короткого или длинного плеча; Х-аутосомные транслокации; маркерная и кольцевая хромосомы. В табл. 2 приведены различные варианты кариотипов, обнаруженные у пациентов с синдромом Шерешевского — Тернера, включая описанный в данной публикации случай (№ 17) [1—4, 11, 12]. Использование мо-лекулярно-цитогенетических методов исследования в диагностике синдрома Шерешевского — Тернера с записью результатов в соответствии с современной международной номенклатурой стандартизации ци-тогенетических исследований [13], позволяет составить полный список вариантов кариотипов при синдроме Шерешевского — Тернера (см. табл. 2).

Таблица 1. Клинические признаки у пациентов с классической формой синдрома Шерешевского—Тернера и у пробанда

Клинические признаки синдрома Шерешевского—Тернера Наличие признака у пробанда (+)

Низкий рост + Нарушение функции гонад:

половой инфантилизм —

первичная аменорея —

вторичная аменорея —

нарушение ритма менструального цикла —

бесплодие —

гонадобластома — Неполное развитие вторичных признаков:

отсутствие железистой ткани молочных желез —

недоразвитие сосков +

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

отсутствует оволосение лобка — Черепно-лицевые и соматические микроаномалии:

отек кистей и стоп при рождении —

Таблица 1. Клинические признаки у пациентов с классической формой синдрома Шерешевского—Тернера и у пробанда (продолжение)

Клинические признаки синдрома Шерешевского—Тернера Наличие признака у пробанда (+)

короткая шея -

крыловидная складка на шее -

низкая линия роста волос на затылке +

высокий и широкий лоб +

гипертелоризм глазных щелей +

антимонголоидный разрез глазных щелей +

эпикант -

птоз -

ретрогения -

микрогнатия -

низко расположенные ушные раковины +

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

деформированные ушные раковины -

широкая щитовидная грудная клетка +

воронкообразная грудная клетка -

гипертелоризм сосков +

гипоплазия сосков +

синдактилия +

клинодактилия мизинцев +

гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластин +

Скелетные аномалии:

сколиоз +

кифоз -

лордоз -

вальгусная деформация локтевых/коленных суставов -

укорочение пястных костей -

аномалии ребер -

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

аномалии длинных трубчатых костей -

узкое высокое арковидное небо +

плоскостопие продольное/поперечное +

остеопороз -

Сердечно—сосудистые нарушения:

дефект межжелудочковой перегородки -

коарктация аорты -

дилатация правого желудочка +

пролапс митрального клапана +

артериальная гипертензия -

брадиаритмия +

Почечная патология:

удвоение почки и/или мочеточников -

подковообразная почка -

гипоплазия -

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Таблица 1. Клинические признаки у пациентов с классической формой синдрома Шерешевского—Тернера и у пробанда (окончание)

Клинические признаки синдрома Шерешевского—Тернера Наличие признака у пробанда (+)

пиелоэктазия —

гидронефроз — Эмоционально-волевые проявления:

подчиняемость —

узость интересов —

ограниченность абстрактного мышления —

ограниченность продуктивности мышления —

Дефицит внимания +

повышенная истощаемость когнитивных функций + Аутоиммунные заболевания щитовидной железы:

гипотиреоз —

тиреоидит — Другие:

умственная отсталость —

гиперпигментация кожи —

пигментные невусы —

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

гипертрихоз +

непереносимость глюкозы —

гиперлипидемия —

рак толстой кишки —

нейробластома —

ювенильный ревматоидный артрит —

гипермобильность мелких суставов +

гипотония новорожденных +

снижение остроты зрения —

снижение слуха —

поперечная ладонная складка —

изменение дерматоглифики (дистальное смещение трирадиуса) —

сахарный диабет у родственников —

эпилепсия —

Среди структурных аномалий хромосомы Х в 23% случаев встречается кольцевая хромосома Х [11] с различными точками разрыва, как в регулярной, так и в мозаичной форме при нормальной клеточной линии. В настоящей работе представлен случай мозаичной формы синдрома Шерешевского — Тернера с присутствием трех аномальных клеточных линий, включая кольцевую хромосому Х.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

ХАРАКТЕРИСТИКА РЕБЕНКА И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Девочка 8 лет, родилась от второй беременности, протекавшей на фоне приема алкоголя и курения ма-

тери. Роды состоялись на 37-й неделе беременности с асфиксией плода. Масса тела при рождении 1990 г (pteг)/45,X

21 46,X,i(X)(q10)

22 45,Х/46,ХД(Х)^10)

23 45,X/46,X,i(X)(q10)/46,XX

24 45,Х/47,ХХД(Х)^10)/46,ХХ

25 46,X,i(X)(p10)

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

26 45,X/46,X,i(X)(p10)

27 45,Х/46,ХД(Х)(р10)/46,ХХ

28 45,X/47,XX,i(X)(p10)/46,XX

29 45,Х/46,Х,idic(Y)

30 45,X/46,X,idic(Yp)

31 45,X/46,XY

32 45,X/47,XYY

33 45,X/47,XYY/46,XY

34 45,Х/46,Х4е1^(с|)

35 45,X/46,X,dic(Y)

У пробанда при поступлении в клинику отмечалась выраженная задержка физического развития: низкий рост — 115 см (

Синдром Шерешевского-Тернера: причины, симптомы и лечение мозаичной формы при беременности

Существуют заболевания, которые являются наследственными по причине нарушений в кариотипе человека. Как правило, бороться с такими недугами довольно сложно, а излечить их полностью невозможно. К таким болезням относится синдром Шерешевского-Тернера. Как проявляется данная патология, по каким причинам развивается и можно ли улучшить качество жизни пациентов? Попробуем найти ответы на эти вопросы.

Что представляет собой синдром

Синдром Тернера — это хромосомное нарушение, проявляющееся недоразвитием половых органов, физическими отклонениями и низким ростом. Причиной является моносомия, то есть, если диагностируется синдром Шерешевского-Тернера, кариотип содержит всего одну Х хромосому.

В норме у каждого человека имеется пара половых хромосом, но, если по какой-то причине остается одна, то это грозит врожденной патологией

По статистике на 3 тысячи рожденных малышей у одного ребенка диагностируется такая патология. Но ученые считают, что эти данные нельзя считать достоверными, потому что очень часто из-за такого нарушения наблюдаются самопроизвольные выкидыши.

Надо знать. Чаще всего синдром Шерешевского-Тернера диагностируется у девочек; у новорожденных мальчиков его выявляют редко.

Если говорить про синдром Шерешевского-Тернера, патогенез его развития сводится к изменению или отсутствию половой хромосомы, что влечет за собой нарушения в работе яичников, отсутствие или позднее половое созревание и бесплодие.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Провоцируют развитие патологии генетические отклонения. В основе лежит изменение количества Х-хромосом или нарушение их структуры. Отклонения при формировании Х-хромосомы обычно связаны с такими аномалиями:

  • Практически всегда у таких больных отсутствует одна половая Х-хромосома.
  • Часто обнаруживается транслокация, делеция хромосомы.

Мутации возникают всегда спонтанно, и невозможно предсказать, на что они повлияют. Если затрагивается целая хромосома, то последствия плачевные.

  • Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате появления генетически отличающихся клеток.
  • Существует мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера, когда кариотип в части клеток изменен, а в других клетках — нормальный. Для этой формы характерна более высокая вероятность наступления зачатия и вынашивания беременности.

Надо знать. Не выявлено связи между возрастом беременной женщины и частотой развития заболевания.

Проявления патологии

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы свои проявляет практически сразу после рождения малыша. Можно обнаружить следующие признаки:

  • Как правило, такие малыши рождаются раньше срока.
  • Даже при рождении в срок масса тела и рост не будут соответствовать нормальным показателям.
  • Малыш плохо сосет грудь матери, после кормления срыгивает, часто фонтаном.
  • Руки и ноги малыша отекают.
  • Сразу после рождения часто диагностируются пороки сердца.
  • Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно наличие короткой шеи и складок по бокам.

Не распознать синдром Шерешевского-Тернера просто невозможно, так как патология имеет характерные симптомы в виде складок на шее

  • Ребенок растет, и все ярче видно отставание в физическом и психическом развитии.
  • Постепенно формируется тугоухость из-за частых отитов.
  • У женщин с такой патологией практически всегда диагностируется нейросенсорная тугоухость, которая заканчивается ухудшением слуха к 30-35 годам.
  • К моменту наступления полового созревания ребенок отстает в росте.
  • Внешний вид таких детей имеет свои особенности: слабая мимика, складки на шее, лоб гладкий, нижняя губа утолщена и немного оттопырена вниз, граница роста волос проходит ниже, чем у здоровых людей. Можно также отметить деформацию ушей, расширенную грудную клетку и аномалии черепа.
  • Часто диагностируются заболевания суставов, сколиоз, искривление голени, короткие пальцы.

Мутация затрагивает многие гены, поэтому отклонения наблюдаются практически во всех системах органов

  • Возникают частые переломы костей по причине нехватки эстрогенов.
  • Аномальное развитие зубной системы.
  • Трансформация голоса из-за высоко расположенного неба.
  • С возрастом отечность снижается, но может возвращаться после физической нагрузки.
  • Интеллект, как правило, не нарушен.

Кроме перечисленных проявлений, необходимо отметить нарушения, которые диагностируются в работе внутренних органов:

  • Во всех случаях наблюдается недоразвитие матки и наружных половых органов.
  • В период полового созревания наблюдается недоразвитие молочных желез, менструации наступают слишком поздно или совсем отсутствуют, что влечет за собой бесплодие.

Важно! Существуют случаи, когда при таком синдроме женщина может забеременеть и выносить малыша.

  • Сердечно-сосудистая система также страдает, часто наблюдается ИБС, аневризма.
  • Можно диагностировать удвоение лоханок, подковообразные почки.

При помощи УЗИ можно выявить отклонения в развитии и функционировании сердечно-сосудистой или выделительной систем

  • Люди с синдромом Шерешевского-Тернера часто страдают нарушениями зрения, косоглазием.
  • У таких пациентов есть риск развития онкологии толстой кишки.
  • Наблюдается гипотиреоз.
  • Нарушения метаболизма провоцируют развитие сахарного диабета, ожирения.

Синдром Шерешевского-Тернера: диагностика

После рождения наличие такой патологии можно заподозрить по форме шеи и крыловидным складкам. Если этот признак отсутствует, то диагноз устанавливается гораздо позже, когда наблюдаются выраженные отставания в росте, аменорея у девушек. Подтвердить наличие патологии можно путем исследования кариотипа. Чтобы обнаружить врожденные отклонения в строении и работе сердца, назначают МРТ и эхокардиографию.

Кроме цитогенетического анализа, подтвердить диагноз поможет физическое обследование.

Необходимы также следующие анализы:

  • Определение Х и Y хроматина.
  • Генетические исследования.

Для подтверждения синдрома обязательно проводится генетическая экспертиза, чтобы обнаружить поврежденный участок хромосомы

  • Установление клинических симптомов, которые провоцируются аберрациями половых хромосом.

Терапия заболевания

Важно знать. Для пациентов с диагнозом «синдром Шерешевского -Тернера» специфического лечения не существует.

Используется симптоматическая терапия, которая помогает таким больным вести нормальный образ жизни. Терапия направлена на:

  • стимуляцию роста человека;
  • активизацию процессов формирования половых признаков;
  • регуляцию менструального цикла.

С самого раннего детства девочке необходимо полноценное питание, желательно посещать сеансы массажа, заниматься лечебной физкультурой. Чтобы усилить рост, назначаются гормональные препараты, содержащие Соматотропин. Вводить их необходимо подкожными инъекциями до достижения 15-летнего возраста.

Компенсировать низкий рост можно путем прием гормона роста

Важно! При лечении гормональными препаратами очень важно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как возможно развитие осложнений.

По достижении 13 лет девочкам-подросткам назначают прием эстрогенов, такая терапия помогает нормализовать половое созревание, а через 2 года осуществляют прием оральных контрацептивов, содержащих эстроген и прогестерон.

Складки на шее можно устранить пластической операцией.

Складки на шее заставляют ребенка комплексовать, поэтому на помощь может придти пластическая операция

Терапия при наличии синдрома не всегда способна предупредить развитие остеопороза и частые переломы. Если синдром Шерешевского-Тернера сопровождается отклонениями в функционировании и строении внутренних органов, лечение проводится хирургическим путем.

Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в редких случаях возможна, но чаще всего при желании иметь ребенка придется прибегнуть к ЭКО.

Если патология не сопровождается серьезными пороками сердца, то жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера возможна до самой старости. Пациентки выходят замуж, ведут нормальную половую жизнь и даже рожают детей.


Смотрите также

Top